بیماری مرموزی که بچه ها را ذره ذره آب می نماید، بیمارانی در حسرت انجمن - وبلاگ دلند چت

به گزارش وبلاگ دلند چت، آدرنولکودیستفروفی یا ALD نوعی بیماری ارثی است که به غشای عایق سلول های عصبی در مغز آسیب می رساند. آگاهی در مورد این بیماری در ایران کم بوده و باوجود پیگیری های بسیار تا به امروز انجمنی برای ALD تشکیل نشده است.

گروه دانشگاه خبرگزاری وبلاگ دلند چت-هانا حیدری، ALD نوعی نقص مغزی دژنراتیو و پیشفراینده است که در آن بدن قادر به شکستن اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند نیست و اشباع این اسیدهای چرب در مغز، سیستم عصبی و غدد کلیوی باعث بروز اختلال در فرایند طبیعی بدن فرد می گردد. این بیماری ارثی وابسته به کروموزم X بوده و در بیشتر موارد در پسران و مردان بروز می نماید، زنان در بیشتر مواقع تنها ناقل این بیماری هستند. ALD در زنان در سن 35 سالگی و با علائم خفیف ظاهر می گردد.

منشأ ALD نقائص پراکسی زومی است و تشخیص آن بسیار سخت است. این اختلال مغزی میلین، غلاف محافطی که سلول های عصبی مغز را احاطه نموده است، را از بین می برد. این سلول های عصبی اجازه تفکر و کنترل عضلات را به انسان می دهد. این بیماری در کودکی باعث افزایش رنگدانه در پوست می گردد و علائم آن شبیه به دژانراتیو غدد فوق کلیه یا آدیسون است. توصیه می گردد، پسرانی که در دوران کودکی دچار نارسایی غدد کلیه می شوند، آزمایش ALD بدهند تا شرایط سلامتشان آنالیز گردد.

در 40 درصد از موارد، این بیماری در سن چهار تا 10 سال بروز می نماید. در این دوره کودک بیش فعال، گوشه گیر یا مهاجم می گردد و رفتارهای عجیب وغریبی از خود بروز می دهد. بی توجهی، کاهش تمرکز، ضعف شدن عملکرد درسی، از دست دادن مهارت کلامی و ارتباطی و اختلال در حافظه از دیگر نشانه های ALD به شمار می رود. متأسفانه شدیدترین نوع ALD در بچه ها بروز می نماید، علائم در ابتدا ساده هستند اما با پیشرفت بیماری در مغز، علائم نیز بدتر می شوند. تشنج، کوری، کری، از دست دادن کنترل عضلات و زوال مغز از جمله علائم این بیماری است. این بیماری طی دو تا پنج سال بعد از تشخیص منجر به مرگ یا ناتوانی دائمی می گردد.

بیماری ناشناخته با علائم بسیار

تقریباً نیمی از پسرانی که ژن جهش یافته ALD را به ارث برده اند، تا بزرگسالی علائمی ندارند. در این مورد بیماری در اوایل دهه 20 یا 30 سالگی بروز می نماید و با سرعت کمتری در بدن گسترش می یابد. این نوع ALD در علم پزشکی AMN نام دارد و باعث اختلالات حرکتی می گردد. این اختلال حرکتی به مرور زمان پیشروی می نماید و در نهایت به ناتوانی متوسط تا شدید در فرد منجر می گردد. در حدود یک سوم از بیماران ALD سیستم عصبی مرکزی نیز درگیری می گردد. زوال مغزی و فیزیکی در مردان جوان مبتلا به این بیماری مانند پسربچه های مبتلا به ALD است و تنها تفاوت میان این دو دسته این است که فرایند پیشروی در مردان جوان کندتر از پسربچه هاست.

این بیماری به شکل مسائل بینایی، شنوایی، اختلال در راه رفتن، عدم درک صحبت های دیگران در محل های شلوغ، افزایش رفلکس های تاندونی و .. در دوره نوجوانی و بزرگسالی بروز می نماید. ممکن است ALD به شکل علائم نارسایی غدد کلیه از جمله خستگی، ضعف کلی بدن، کاهش فشار خون، کاهش زون و استفراغ در بعضی از بیماران بروز کند. ظهور علائم عصبی در بیمار نشانه نوع پیشفراینده ALD است که باعث نابینایی و ناشنوایی می گردد.

در بعضی موارد این بیماری باعث سفتی پاها شده که در نهایت به فلج اندام های تحتانی می انجامد. نوع عصبی ALD با سرعت بیشتری پیشروی می نماید و شرایط بیمار به سرت وخیم و وخیم تر می گردد. علائم این بیماری در زنان شامل سفتی عضلات، ضعف یا فلج اندان تحتانی، بی حسی، درد مفاصل و مسائل ادراری می گردد.

بیماران ALD در آرزوی انجمن تخصصی

علائم ALD در بزرگسالان از ابتدای دهه 30 زندگی آغاز می گردد، محمد حسنی سعدی نیز در اوایل دهه سوم زندگی خود متوجه علائم شد اما چون آگاهی جامعه پزشکی در این خصوص بسیار پایین بود، بیماری وی برای مدتی تشخیص داده نشد. این بیماری با علائم بیش فعالی و رفتارهای غیرمعمول در خواهرزاده 6 ساله وی نیز بروز کرد، این امر باعث شد بیماری حسنی سعدی نیز تشخیص داده گردد. به گفته وی؛ بیماری در پاییز 97 در یونس، خواهرزاده ام، بروز کرد و طی یک سال به لکنت زبان و مشکل در راه رفتن انجامید.

حسنی سعدی می گوید؛ میزان شیوع ALD یک در 18 هزار نفر در دنیا است اما تشخیص آن در دوران کودکی بسیار سخت بوده که این امر سالانه باعث مرگ بسیاری از بچه ها می گردد. تخمین زده می گردد که بین 4 تا 5 هزار بیمار مبتلا به ALD در کشور وجود دارد که بیماری آنها تشخیص داده نمی گردد. چند سالی می گردد که به دنبال راه اندازی انجمن تخصصی ALD هستیم تا اطلاع رسانی و آگاهی در مورد این بیماری در کشور بیشتر گردد. این امر می تواند زندگی را کمی برای مبتلایان به ALD آسان تر کند.

انتهای پیغام/4021/